Эпонимический словарь справочник - пендреда синдром
Связанные словари
Пендреда синдром
пендреда синдром
(описан британским врачом V. Pendred, 1869–1946) – наследственное заболевание: врожденная нейросенсорная глухота и зоб. Характерны прогрессирующая нейросенсорная тугоухость, проявляющаяся с рождения или в раннем детском возрасте; увеличение щитовидной железы от гиперплазии до зоба больших размеров, появляющееся к 5–8 годам; зоб диффузный, мягкий, иногда с образованием узлов; функция щитовидной железы чаще сохранна, но встречается гипотиреоз, в основе которого – дефект фермента пероксидазы, превращающей йод в его органическую форму, следствием этого является неспособность щитовидной железы удерживать и накапливать йод. В редких случаях возможна умственная отсталость. Важное диагностическое значение имеют: кривая поглощения радиоактивного йода – быстрый высокий подъем через два часа и резкое падение в дальнейшем; проба с перхлоратом или тиоцианидом калия, через два часа после приема которых отмечают практически полное выведение йода из железы. В анализах крови снижены концентрации тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3), бутанол-экстрагируемого йода (БЭЙ), связанного с белком йода (СБЙ) и повышена концентрация тиреотропного гормона (ТТГ). При компьютерной томографии височных костей выявляют аномалии костей лабиринта (дисплазия Мондини или расширение вестибулярного водопровода); в ряде случаев нарушена вестибулярная функция. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое: заместительная терапия препаратами йода; слухопротезирование; по показаниям – тиреоэктомия. V. Pendred. Deafmutism and goitre. Lancet, 1896; II: 532.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1006 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 764 | |
5 | 763 | |
6 | 723 | |
7 | 699 | |
8 | 670 | |
9 | 659 | |
10 | 651 | |
11 | 606 | |
12 | 601 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 553 | |
16 | 546 | |
17 | 543 | |
18 | 511 | |
19 | 503 | |
20 | 490 |